Habilidades funcionais e desempenho motor em uma criança com síndrome de costello: relato de caso / Functional abilities and motor performance in a child with Costello syndrome: case report

Este estudo objetivou caracterizar as habilidades funcionais e o desempenho motor de uma criança de cinco anos de idade com Síndrome de Costello (SC), classificada no nível III quanto ao Gross Motor Function Classification System (GMFCS). As avaliações foram realizadas no Núcleo Educacional e Terapêutico Vida em Movimento, Paulinia, SP. Para avaliar as habilidades funcionais da criança empregou-se o Pediatric Evaluation Disability Inventory (PEDI,) e para avaliar o desempenho motor aplicou-se o Gross Motor Function Measure (GMFM). Quanto as habilidades funcionais avaliadas, a criança apresentou melhor desempenho na área de função social: 24 (36,9%); quanto ao desempenho motor, obteve melhor desempenho nas dimensões A (deitar e rolar): 42 (82,3%) e B (sentar): 40 (66,6%). Tais avaliações são confirmadas por sua classificação no nível III do GMFCS, caracterizada pelo controle nas posturas sentada e de pé e pela deambulação com auxilio de suporte.(AU)

This study aimed at characterizing functional abilities and motor performance of a five-year-old child with Costello Syndrome (CS), classified as level III in Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Evaluations were performed at the Núcleo Educacional e Terapêutico Vida em Movimento, Paulínia, SP. The Pediatric Evaluation Disability Inventory (PEDI) was used to evaluate child's functional abilities and the Gross Motor Function Measure (GMFM) was applied to evaluate the motor performance. According to the functional abilities, the child performed better in social function area: 24 (36.9%); according to the motor performance, she performed better in dimensions A (lie down and roll): 42 (82.3%) and B (sit down): 40 (66.6%). These evaluations are confirmed by the child's classification at level III in GMFCS, characterized by the seated and standing postures control and by walking with some aiding support.(AU)

Habilidades funcionais e desempenho motor em uma criança com síndrome de costello: relato de caso / Functional abilities and motor performance in a child with Costello syndrome: case report

Este estudo objetivou caracterizar as habilidades funcionais e o desempenho motor de uma criança de cinco anos de idade com Síndrome de Costello (SC), classificada no nível III quanto ao Gross Motor Function Classification System (GMFCS). As avaliações foram realizadas no Núcleo Educacional e Terapêutico Vida em Movimento, Paulinia, SP. Para avaliar as habilidades funcionais da criança empregou-se o Pediatric Evaluation Disability Inventory (PEDI,) e para avaliar o desempenho motor aplicou-se o Gross Motor Function Measure (GMFM). Quanto as habilidades funcionais avaliadas, a criança apresentou melhor desempenho na área de função social: 24 (36,9%); quanto ao desempenho motor, obteve melhor desempenho nas dimensões A (deitar e rolar): 42 (82,3%) e B (sentar): 40 (66,6%). Tais avaliações são confirmadas por sua classificação no nível III do GMFCS, caracterizada pelo controle nas posturas sentada e de pé e pela deambulação com auxilio de suporte.

This study aimed at characterizing functional abilities and motor performance of a five-year-old child with Costello Syndrome (CS), classified as level III in Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Evaluations were performed at the Núcleo Educacional e Terapêutico Vida em Movimento, Paulínia, SP. The Pediatric Evaluation Disability Inventory (PEDI) was used to evaluate child's functional abilities and the Gross Motor Function Measure (GMFM) was applied to evaluate the motor performance. According to the functional abilities, the child performed better in social function area: 24 (36.9%); according to the motor performance, she performed better in dimensions A (lie down and roll): 42 (82.3%) and B (sit down): 40 (66.6%). These evaluations are confirmed by the child's classification at level III in GMFCS, characterized by the seated and standing postures control and by walking with some aiding support.

Impacto de programa fisioterapêutico no desempenho funcional da criança com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2: estudo de caso / Impact of a physical therapy program on the functional performance of a child with Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a case report

O estudo visou verificar a influência de um programa fisioterapêutico no desempenho funcional de uma criança com diagnóstico de Doenca de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. O participante (sexo masculino, 6 anos) apresentava comprometimento motor e sensitivo em membros superiores e inferiores...

This case study aimed at verifying then influence of a physical therapy program on the functional performance of a child with diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. The 6 year-old male child presented low and upper limbs affected at both motor and sensitive levels...

Aspectos da síndrome de Pena-Shokeir / The aspects of Pena-Shokeir syndrome

O artigo tem por objetivo reunir as principais informações sobre uma patologia rara e pouco conhecida, a Síndrome de Pena-Shoker, com o intuito de despertar o interesse para novos estudos a respeito do desenvolvimento neuro-psico-motor, e de auxiliar na detecção e intervenção precoce desses lactentes. (AU)

The main objective of this paper is to gather information about a rare and seldom studied disease, the Pena-Shokeir syndrome, focusing on developing and providing more information about this grave disease and on increasing the scientific interest in the neuro-pshyco-motor development, so that detection and early intervention for these children can be faster. (AU)

Aspectos da síndrome de Pena-Shokeir / The aspects of Pena-Shokeir syndrome

O artigo tem por objetivo reunir as principais informações sobre uma patologia rara e pouco conhecida, a Síndrome de Pena-Shoker, com o intuito de despertar o interesse para novos estudos a respeito do desenvolvimento neuro-psico-motor, e de auxiliar na detecção e intervenção precoce desses lactentes.

The main objective of this paper is to gather information about a rare and seldom studied disease, the Pena-Shokeir syndrome, focusing on developing and providing more information about this grave disease and on increasing the scientific interest in the neuro-pshyco-motor development, so that detection and early intervention for these children can be faster.